华中科大研究发现家族发作性疼痛致病基因
发布时间:2021-01-05 11:50:51
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华中科大 研究发现家族发作性疼痛致病基因
本报讯(记者鲁伟通讯员万霞、陈军)近日,华中科技大学生命学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所教授张学合作,成功揭示了家族性发作性疼痛疾病的致病原因。该研究成果10月24日在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 目前世界上有10%的人忍受着疼痛的折磨。疼痛致病原因十分复杂,已发现多个疼痛致病基因,但疼痛因类型多样化,存在着遗传异质性。 该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。 刘静宇表示,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽了疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。研究的继续深入必将为疼痛患者带来希望。
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