华中科大揭示人类发作性疼痛致病基因

华中科大揭示人类发作性疼痛致病基因

据新华社消息，我国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。研究成果10月25日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上，由华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成。 研究团队介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。 这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。随着研究的继续深入，必将为疼痛患者带来希望。 据论文通讯作者刘静宇介绍，他们的研究对象是两个大的中国发作性疼痛家系，共有28位患者。两个家系患者的临床特点类似：疼痛的主要部位发生在下肢远端，偶发在上肢的肘关节、指关节和掌心；周期性疼痛发作时间常在午后，阴雨天、换季、疲劳和身体虚弱（如感冒过后）常可诱发；幼年发生频繁，随着年龄的增长，疼痛发作次数、发作周期、疼痛程度等减少；疼痛时伴随出汗以及疼痛部位发凉，热敷疼痛稍缓解，但疼痛严重时口服抗炎去痛药可以快速缓解疼痛。

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